متلازمة آس: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة آس هي اضطراب نادر، يتضمن فقر الدم وتشوهات محددة في المفاصل والهيكل العظمي. سميت المتلازمة بعدة أسماء مثل:

 فقر الدم ناقص التنسج.

 الإبهام ثلاثي المفصل.

 متلازمة آسي- سميث.

 فقر الدم دايموند – بلاكفان.

أسباب الإصابة:

تحدث العديد من حالات متلازمة آس دون معرفة السبب، علمًا أنها لا تنتقل وراثيًا. مع ذلك، ثبت أن نسبة 45% من الحالات تنتقل وراثيًا.

يرجع ذلك إلى تغير في واحد من أصل 20 جينًا مهمًا لصنع البروتين بشكل صحيح، وهذا الجين هو من الجينات التي تصنع بروتينات الريبوزوم.

تشابه هذه الحالة فقر الدم دياموند-بلاكفان، ويجب النظر إلى الحالتين على أنهما حالة واحدة، فقد عُثر على قطعة مفقودة من الكروموسوم 19 لدى بعض الأشخاص المصابين بفقر الدم دياموند-بلاكفان.

يحدث فقر الدم في متلازمة آس بسبب ضعف نمو نخاع العظم، حيث تتشكل خلايا الدم.

الأعراض:

صغر المفاصل أو غيابها.

 شق الحنك.

 تشوه بالأذنين.

 انسدال الأجفان.

 عدم القدرة على مدّ المفاصل بالكامل منذ الولادة.

 ضيق الأكتاف.

 شحوب الجلد.

 تثلث مفصل الإبهام.

الاختبارات:

 خزعة نخاع العظم.

 تعداد الدم الكامل (CBC).

 مخطط صدى القلب.

 الأشعة السينية.

العلاج:

قد تبدأ رحلة العلاج بنقل الدم في السنة الأولى من العمر لعلاج فقر الدم. واستُخدم أيضًا الدواء الستيرويدي (بريدنيزون) لعلاج فقر الدم المرتبط بمتلازمة آس. مع ذلك، لا ينبغي استخدامه إلا بعد مراجعة مخاطر الدواء مع مقدم الرعاية الصحية الذي يملك خبرة في علاج فقر الدم. أما في حال فشل العلاجات الأخرى، قد يكون زرع نخاع العظم ضروريًا.

التوقعات:
يميل فقر الدم إلى التحسن مع تقدم العمر.

المضاعفات المحتملة:

هي ذات المضاعفات المتعلقة بفقر الدم:

 التعب.

 الضعف.

 نقص أكسجة الدم.

يمكن أن تؤدي مشاكل القلب إلى مجموعة متنوعة من المضاعفات، اعتمادًا على العيب المحدد. ارتبطت الحالات الشديدة من متلازمة آس بالإملاص أو الموت المبكر.

الوقاية:

يوصى بالاستشارة الوراثية في حال وجود تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة آس مع وجود الرغبة في الحمل.