ما سبب مرض ضمور العضلات الخلقي ؟

أظهرت نتائج دراسة علمية جديدة، اكتشاف سبب مرض ضمور العضلات الخلقي، الذي يحدث في الطفولة الباكرة ويكون عادة قبل سن العامين، وذلك بعد أن كانت الأسباب مجهولة على مدار الأعوام الماضية.
ووجد باحثون في علم الوراثة من جامعة فلوريدا الأمريكية، أن “الأسباب تكمن في سوء تنظيم مفاتيح التنمية الوراثية في الأطفال قبل ولادتهم، التي تؤثر على الجينات وبناء مجموعة من البروتينات في الجسم”.
في هذه المناسبة، قال أستاذ قسم الطب الوراثي المشارك في الدراسة موريس سوانسون، “تتلقى جزيئات الحمض النووي الريبي داخل خلايا الجسم تعليمات من الحمض النووي لتنفيذ أنشطة بناء البروتين”، مُبيناً أن “نتائج الدراسة أظهرت فشل عملية الإرسال بين الحمض النووي الريبي والحمض النووي، الأمر الذي يؤدي إلى قُصور في بناء بروتينات متنوعة في الجسم، ويُسبب ضمور العضلات الخلقي”.
وأفاد سوانسون في حديث لمجلة ” Genes & Development” الدولية المعنية بعلم وتطوير الجينات الوراثية، أن “الهدف النهائي من البحث هو الخروج بأفكار لعلاج أطفال يعانون من هذا المرض بعد الولادة مباشرة، والحد من آثاره الطويلة الأجل، من خلال تطوير عقاقير طبية فعالة”.
ووفقا للدراسات العلمية، فإن مرض ضمور العضلات الخلقي يسبب بالإضافة للضمور الحاد في العضلات، مشاكل في الجهاز التنفسي وعجزاً فكرياً.
إلى ذلك،  يؤثر المرض على واحد من كل 3500 إلى 16،000 شخص حول العالم.